Hídrops fetal no inmunológico / Non-Immune Fetal Hydrops

El hídrops fetal se define como el acúmulo anormal de líquido en los tejidos blandos y cavidades serosas del feto (pleural, pericárdico y peritoneal). Se divide en dos grupos: hídrops fetal inmune e hídrops fetal no inmune. Se presenta el caso de gestante (9 semanas), calificada como riesgo genético incrementado por sus antecedentes obstétricos. Se procede según establece el Programa de Genética para la Detección Prenatal de Defectos Congénitos. Se resalta la importancia de la información de los resultados de las ecografías prenatales en el diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto. Tras el seguimiento del caso y la realización de pruebas confirmativas se llegó al diagnóstico presuntivo de hídrops fetal no inmunológico, lo cual fue confirmado con posterioridad por anatomía patológica. Teniendo en cuenta que el pronóstico de esta entidad es generalmente desfavorable y con una tasa de mortalidad intrauterina muy alta, la pareja decidió la terminación del embarazo(AU)

serous cavities (pleural, pericardial, and peritoneal). It is divided into two groups: fetal immune hydrops and non-immune fetal hydrops. We report the case of a 9 weeks pregnant woman, classified to be at increased genetic risk by her obstetric history. We proceed as established by the Genetics Program for the Prenatal Detection of Birth Defects. The importance of the prenatal ultrasound information is relevant in the early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus. After the follow-up of the case and the performance of confirmatory tests, a presumptive nonimmunological fetal hydrops is diagnosed, which is subsequently confirmed by pathological anatomy. Taking into account that the prognosis of this entity is generally unfavorable and with very high intrauterine mortality rate, this couple decided to terminate the pregnancy(AU)

Displasia esquelética / Skeletal displasia

Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología(AU)

Skeletal dysplasias, also known as osteochondrodysplasias, refer to a group of disorders described by abnormalities in the development, growth, and maintenance of both bone and cartilage. The prenatal diagnosis of skeletal dysplasia is very difficult and the lethal osteogenesis imperfect type II is the only one that can be consistently detected in utero. To highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present the sonographic images of a fetus affected by skeletal dysplasia at 18 weeks. After genetic counseling and given the poor prognosis with cases of skeletal lethal dysplasias, the patient decided to terminate the pregnancy. The diagnosis of skeletal dysplasia was confirmed by Pathology and Imaging(AU)